Симптом арлекина у новорожденного

Синдром Арлекина: как облегчить жизнь больного?

Одним из опасных заболеваний дерматологического характера, с которым ребенок сталкивается при рождении, является синдром Арлекина. При данной патологии наблюдается утолщение рогового слоя, в результате чего ткани трескаются и обильно шелушатся. Заболевание считается редким и тяжелым. Патологическое утолщение рогового слоя может быть связано с преждевременными родами и аутосомно-рецессивным наследованием. На текущий момент в мире зарегистрировано порядка 100 случаев данной патологии. Поскольку заболевание является наследственным, то излечение невозможно, зато удается добиться устойчивой ремиссии и существенно облегчить жизнь больного.

Причины патологии

Болезнь ихтиоз Арлекина является следствием нарушения синтеза липидов. А вот причины нарушения липидного обмена до сих пор не установлены. Существует версия, что подобные патологии являются результатом травм во время родов, а также при инфицировании ребенка стафилококковой инфекцией. Асфиксия при рождении является провоцирующим фактором. У новорожденного могут быть проблемы с кровоснабжением тканей, дисфункция нервной симпатической системы, нарушения периферического кровотока.

Установить патологию внутриутробного развития можно уже на пятом месяце беременности. Врожденный ихтиоз не поддается лечению, к сожалению, только 1% детей, родившихся с этим диагнозом, доживает до зрелого возраста. Именно поэтому у взрослых данная разновидность ихтиоза практически не встречается.

Причины ихтиоза Арлекина кроются в генных мутациях. Уровень генной медицины не позволяет добиться серьезных улучшений в лечении данного недуга, но симптоматическая терапия может принести существенную пользу. Удается снизить риск присоединения вторичной инфекции и наладить терморегуляцию тела. В результате есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Проявления заболевания

Патологии невооруженным глазом видны при рождении. Кожа интенсивно уплощена, на поверхности имеются трещины и характерные дефекты. В ряде случаев часть туловища покрыта яркими пятнами. При повышении температуры в помещении пятна приобретают насыщенный бордовый оттенок, при снижении температуры отдают голубизной. У ребенка наблюдается повышенная потливость пораженной стороны. Кожа горячая на ощупь и красная.

Врожденный ихтиоз сложно спутать с другим дерматологическим заболеванием ввиду особенностей симптоматики:

губы ребенка растянуты, из-за чего рот не закрывается. Этот феномен дал название болезни из-за схожести с маской Арлекина;
глазные, носовые щели и рот имеют неправильную форму;
ушные раковины недоразвиты;
нос приплющен;
кожа по внешнему виду напоминает чешуйчатый панцирь;
волосы и ногти у ребенка обычно отсутствуют;
ороговевшие ткани препятствует свободному сгибанию и разгибанию конечностей.

Читайте также: Специфика контактного дерматита аллергического характера

Плод Арлекина будет жизнеспособен в том случае, если обеспечить ему оптимальные условия существования. Из всех известных ихтиозов это наиболее сложное заболевание с непредсказуемым течением. Из-за внешних уродств ребенок не способен самостоятельно питаться, закрывать глаза во время сна и выполнять действия руками и ногами. У ребенка вывернуты веки, голова нередко имеет патологически малый размер, бедра и ноги отекают. При наличии аномалии ЦНС могут иметь место судороги конечностей.

Постановка диагноза

Определить синдром Арлекина можно еще в утробе матери. Аномалии выявляется по результатам ультразвуковой диагностики. Для уточнения диагноза рекомендовано провести анализ околоплодной жидкости. В случае подтверждения диагноза женщине предлагается прервать беременность.

Решение о сохранении жизни ребенка может принять только мать. На сегодняшний день болезнь ихтиоз Арлекина не является прямым показанием к проведению аборта. Современная медицина позволяет выходить детей с ихтиозом данного типа, хотя утешительных прогнозов не дает.

Если говорить о постановке диагноза уже рожденному ребенку, то обычно проблем не возникает. Важно идентифицировать недуг от ламеллярного ихтиоза, который считается менее опасным. В обязательном порядке проводится МРТ спинного и головного мозга, осуществляются неврологические исследования.

Выявить ихтиоз у новорожденных позволят электронная микроскопия кожи. Этот метод эффективен при слабовыраженной симптоматике или подозрении на другие формы ихтиоза. Молекулярно-генетический анализ дает возможность точнее определить причину нарушений. Ихтиоз необходимо дифференцировать с дерматитом Риттера, характеризующимся крайней степенью заразности, и врожденным сифилисом.

Помощь больному

Симптоматическая терапия позволяет облегчить состояние новорожденного. Лечение ихтиоза данного типа сводится к следующим мерам:

интенсивное увлажнение кожи – избавляет от растрескивания, шелушения, болезненности;
повышенная стерильность – необходима, чтобы исключить вторичное инфицирование. Кожа больного уязвима к внешнему воздействию, особенно опасными для ребенка являются кокковые инфекции;
восстановление теплорегуляции – малыши до полугода нуждаются в комфортных условиях пребывания, а больные ихтиозом в большей степени страдают от дефицита тепла.

Читайте также: Причины возникновения, симптомы и лечение споротрихоза

Облегчить болезнь ихтиоз Арлекина позволит правильный уход за кожей. После постановки диагноза ребенка помещают в кувез с повышенной влажностью и температурой 35-36 oC. Лекарство вводится через пупочную вену. Кожу ребенка обрабатывают увлажняющими маслами и лосьонами, трещины дезинфицируют раствором метиленового синего, слизистую глаз орошают натуральной слезой.

Необходимо смазывать носовые проходы раствором ретинола. Гигиенические процедуры осуществляются с помощью влажных салфеток и раствора хлоргексидина. Все препараты для обработки кожи необходимо подогреть до температуры тела. Отшелушивание ороговевших тканей проводят с использованием специальных рукавичек, которые мягко удаляют кожу и не вредят младенцу. После выписки ребенка в домашних условиях проводят смягчающие ванны. В воду для купания добавляют растительное масло и пищевую соду.

Для лечения ихтиоза используют гормональные препараты, антибиотики, иммуноглобулины. Восполнить дефицит воды позволяют препараты глюкозы и альбумина, которые вводят в вену. С третьего месяца жизни ребенка назначают ретиноиды.

Прогноз и профилактика

При данной форме ихтиоза добиться существенных улучшений не удается. Прогноз считается неблагоприятным, смертность среди новорожденных достаточно высока. Обычно дети с ихтиозом имеют дефицит веса, нарушения в работе внутренних систем организма, проблемы с терморегуляцией. При достижении ребенком определенного возраста можно говорить об устойчивой ремиссии. Предлагается пожизненное лечения с целью повысить защитные функции организма, восстановить электролитно-водный баланс и обеспечить полноценное питание.

Если синдром протекает относительно легко, то тренировка вегетативной системы и контроль состояния кожи позволяют добиться неплохих результатов. Ихтиоз доставляет существенный дискомфорт, но при правильном уходе удается облегчить симптоматику и обеспечить нормальную жизнедеятельность.

Избежать ихтиоза при неблагоприятной наследственности не удастся, но можно снизить вероятность осложненного течения заболевания. Так, адекватное родоразрешение в случае гипоксии ребенка позволяет избежать серьезных нарушений в дальнейшем. При подозрении на ихтиоз женщине во время беременности назначается адекватная терапия, предупреждающая развитие опасных для жизни плода состояний.

Внутриутробное лечение не дает 100%-гарантии избавления от пороков, несовместимых с жизнью. Родители ребенка с ихтиозом должны быть готовы к длительному и дорогостоящему лечению, которое является пожизненным.

medceh.ru

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина или плод Арлекина – это кожное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Болезнь относится к разновидностям врожденных ихтиозов.

Она поражает детей еще во время внутриутробного развития, вызывая ужасные дефекты кожных покровов. Заболевание встречается крайне редко (1 случай на 300 тыс человек).

Причины заболевания

Этиология болезни неизвестна.

Считается, что процесс вызывается мутациями генов, которые кодируют разные транспортные белки и ферменты из липидного слоя эпидермиса.

При данной патологии зернистые мембраны липидов формируются неправильно, потому эпидермис подвергается гиперсекреции.

Примечание! Плод Арлекина развивается на 4-5 месяцев беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

Клиническая картина болезни

Для заболевания характерно нарушение кератинизации. На коже появляются плотные чешуйки.

Они спаяны с эпидермисом, плохо соскабливаются. Плюс часто выявляются дополнительные уродства.

Ихтиоз Арлекина – это хроническое заболевание с монотонным течением.

Дети с таким синдромом нередко рождаются мертвыми либо погибают в первые месяцы жизни. Они глубоко недоношены и очень слабы. Вероятность у больного ребенка дожить до совершеннолетия меньше 1%.

Основные признаки плода Арлекина:

кожа сухая, плотная, толстая, покрыта оболочкой, которая напоминает собой панцирь. Он состоит из роговых щитков ромбовидной формы. Цвет чешуек – серый, толщина – до 1 см. Между ними располагаются глубокие кровоточащие борозды и трещинки;
пластинки очень плотные, они стягивают кожу, вызывая деформации лица и туловища. Порой затрудняют возможность дышать, сдавливая грудную клетку новорожденного;
рот у младенца не закрывается, вызывая «улыбку» (из-за схожести с гримом Арлекина и появилось название болезни). В редких случаях губы младенца сомкнуты на столько, что даже трубочку для кормления просунуть затруднительно;
все щели на лице имеют неправильную форму;
уши недоразвиты;
веки вывернуты наизнанку;
нос сплющен;
волосы и ногти часто отсутствуют;
руки и ноги опухшие и частично согнуты, разогнуть самостоятельно их очень сложно из-за плотных ороговевших щитков.

Фото младенцев с ихтиозом Арлекина

Внимание, контент может оказаться неприятным для просмотра

xn----btbfgpcpblyt3f.xn--p1ai

Ихтиоз врожденный, вульгарный, арлекина — тяжелое заболевание кожи

87% от всех врожденных поражений кожи составляют ихтиозы. Это болезни, при которых происходят мутации в генах эпителия, из-за чего нарушается его нормальная структура. Они могут проявляться различными симптомами, но есть признак, объединяющий все формы – повышенное ороговение и шелушение поверхностных слоев кожи. Лечение ихтиозов остается сложной задачей для современной медицины. Однако, в настоящее время, существуют методики, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов (в том числе младенческого возраста).

В редких случаях, ихтиоз кожи может возникнуть у взрослого человека. Как правило, это связано с наличием другой серьезной болезни, нарушающей работу организма. Диагностика и лечение пациентов старшего возраста не будет иметь принципиальных отличий.

Кожа при ихтиозе

Эпидермис человека имеет сложное строение — он состоит из 5-ти слоев. Самый глубокий представлен стволовыми клетками, которые делятся и дают начало всем остальным клеткам эпидермиса. Наиболее поверхностно располагается роговой слой. Он представлен чешуйками – бывшими клетками, которые подверглись частичному распаду и заполнению кератином (белком, придающим прочность)

В норме, стволовая клетка превращается в роговую чешуйку за 21 день.

При ихтиозах, нормальный цикл клеток нарушается. За счет увеличения количества кератина и сокращения времени жизни клеток всех слоев, происходит чрезмерное образование роговых чешуек. Поверхностный слой (роговой) значительно увеличивается в толщину и активно слущивается. Во всем эпидермисе происходят дистрофические процессы, из-за чего кожа не способна обеспечить защитную функцию.

Причины врожденных ихтиозов

Любой врожденный ихтиоз возникает из-за мутаций – изменений нормального строения генов. Это приводит к нарушению создания белков, ферментов и других веществ, отвечающих за образование рогового слоя. Достоверная причина их возникновения не ясна, однако выделяют следующие неблагоприятные факторы:

Отягощенная генетика родителей – наличие в родословной или у детей любых наследственных болезней (синдромов Патау, Дауна, Шерешевского-Тернера, врожденных уродств, ихтиозов и т.д.);
Вредные привычки родителей: употребление алкоголя (особенно опасно – во время вынашивания беременности и за 6-ть месяцев до зачатия), курение и токсикомания (аналогичный период), наркомания (независимо от продолжительности и доз);
Наличие хронических инфекций в организмах обоих родителей (не только генитальных, но и соматических болезней: пиелонефритов, гастритов, гепатитов и других);
Любой контакт с продуктами вредного производства (повышенный радиоактивный фон, работа на производстве, выбросы тяжелых металлов в атмосферу и т.д.).

Любые неблагоприятные влияния, которые действуют на родителей, отражаются на их детях. Равное значение при этом имеют состояние организмов, как отца, так и матери. Поэтому причину ихтиоза следует искать именно в семье ребенка.

Формы врожденных ихтиозов

Выделяют две большие группы ихтиозов, в зависимости от времени начала симптомов и расположения мутации:

Ихтиозы новорожденных (сцепленные с женской половой хромосомой) – эти формы начинают развиваться у ребенка внутриутробно, поэтому он рождается с уже измененной кожей. Подавляющее большинство пациентов – мальчики, а болезнь наследуется от матерей. К этой группе относятся:
- ламеллярный ихтиоз;
- ихтизиоформная эритродермия;
- буллезная ихтизиоформная эритродермия;
- ихтиоз арлекина.
Подробнее об отличиях этих форм будет освещено в главе о симптомах болезни;
Отсроченные ихтиозы (мутация находится в неполовых хромосомах) – первые симптомы болезни начинают проявляться через 2-12 месяцев. Они протекают значительно легче, чем ихтиозы новорожденных и незначительно снижают качество жизни пациентов. К этой группе относится только вульгарный ихтиоз.

Различные формы значительно отличаются по симптомам и течению болезни. Как правило, определить ее можно по внешним признакам, с первых дней проявления ихтиоза. Это позволяет своевременно выбрать тактику ухода за ребенком и начать лечение.

При рождении, ребенок с ихтиозом словно «упакован» в плотную пленку, светло-коричневого цвета. Это состояние обозначается термином «коллодийный плод». Через определенное время (от нескольких часов до недели) пленка начинает сходить, после чего следует наблюдать за состоянием кожи младенца.

Есть четыре варианта того, как будет проявляться ихтиоз у новорожденного в последующем. Симптомы каждой формы настолько специфичны, что диагноз можно поставить после обычного осмотра младенца. Приведем наиболее характерные признаки для каждой из них:

Форма ихтиоза	Характерные внешние признаки
Ламеллярный	Выраженная стянутость кожи; Веки и губы младенца вывернуты кнаружи; Между крупными роговыми чешуйками образуются глубокие трещины. Эти области постоянно мокнут, так как через них свободно проходит межклеточная жидкость; На ладошках и стопах – глубокие трещины между толстыми чешуйками.
Ихтизиоформная эритродермия	Ребенок рождается в «пленке», которая вскоре начинает высыхать, растрескиваться и отделяться; Кожа имеет вид обожженной – она ярко красная, с незначительными очагами шелушения; Отмечается стянутость кожи, на ее поверхности с возрастом формируются серебристые полоски; У части пациентов, уши приобретают неправильную форму.
Буллезная ихтизиоформная эритродермия	Проявляется так же, как и предыдущая форма. Отличие – дополнительное формирование на коже пузырей и язв.
Синдром арлекина	Самая тяжелая и наиболее редкая форма среди всех ихтиозов. Проявляется: Значительным утолщением рогового слоя эпидермиса по всей поверхности тела; Выворотом век, губ; Глубокими трещинами кожи, по типу открытых ран; Уменьшением размеров головки новорожденного – микроцефалией.

С возрастом, выраженность симптомов несколько ослабевает (исключение – синдром арлекина). Кожа приобретает нормальный цвет, но сохраняется ее стянутость и избыточное шелушение. При ламинарной форме у пациента можно наблюдать серебристые полосы, которые сохраняются на всю жизнь.

Симптомы вульгарного (отсроченного) ихтиоза

Первые признаки заболевания у детей начинают проявляться, в среднем, через 2-12 месяцев после рождения. Характерно начало ихтиоза в зимнее время. Симптомы выражены значительно слабее, чем при других формах. Для него характерны следующие проявления:

Усиленное шелушение кожи по всей поверхности тела, кроме лица, подколенных и подмышечных ямок;
Ладони и подошвы приобретают характерный вид – значительно усиливается кожный рисунок, борозды на их поверхности углубляются, у кожи снижен тонус. Доктора их образно называют «старческие ладони/стопы»;
Как правило, на бедрах и плечах значительно утолщается роговой слой отдельными маленькими очагами. Если провести рукой по поверхности кожи в этих местах, она будет иметь ребристую структуру.

Для вульгарного ихтиоза характерно чередование обострений с периодами благополучия. Симптомы усиливаются в зимнее время, несколько уменьшаются – весной и летом.

Приобретенные формы ихтиозов

Помимо врожденных ихтиозов существуют приобретенная форма этой болезни. Основные причины ее развития это:

Недостаток витамина А, отвечающего за нормальное функционирование кожи;
Наличие злокачественной опухоли и развитие паранеопластического синдрома – это состояние, при котором иммунитет начинает «ошибаться» и атаковать здоровые клетки организма (в данном случае, кожи);
Алкогольный ихтиоз – возникает из-за нарушения питания кожи и повреждения кровеносных сосудов.

Приобретенный ихтиоз, как правило, не опасен для жизни и проявляется небольшим количеством симптомов: повышенным шелушением, усилением кожного рисунка ладоней и стоп, наличием трещин. Основной метод лечения этой формы – устранить причину болезни (уничтожить опухоль, компенсировать недостаток витамина и т.д.). При его неэффективности, терапия проводится такая же, как и при врожденном ихтиозе.

Лечение ихтиоза

Важно отметить следующий момент – избавиться от этой болезни раз и навсегда нельзя. Пациенты должны контролировать ее течение с помощью медикаментов и определенного образа жизни. К счастью, для лечения ихтиоза кожи любых форм (за исключением – синдрома арлекина) разработаны эффективные методики, позволяющие устранить большинство неприятных симптомов.

Общая терапия

При рождении ребенка с синдромом «коллодийного плода» его немедленно помещают в специальный инкубатор, в котором создают определенный уровень влажности (как правило – повышенный) и температуры. С первого дня жизни младенца, больного ихтиозом кожи, назначают следующие группы препаратов:

Гормоны-глюкокортикостероиды (ГКС) – до конца не ясно, почему гормоны оказывают положительное влияние на течение ихтиоза. Однако в ходе клинических исследований их эффект был полностью доказан. Для лечения, чаще всего, используют Преднизолон, Гидрокортизон. Средняя продолжительность курса составляет 4-7 недель, после чего дозу начинают постепенно снижать;
Витамин А – этот препарат улучшает обмен веществ в коже и стимулирует образование межклеточного вещества. Дозу и форму лекарства доктора подбирают индивидуально, но чаще всего используют короткие курсы (до 2-х недель). Препараты витамина А выпускаются в активной форме, под название Ретинол/Ретинола ацетат. При аллергии на него можно использовать в качестве альтернативы лекарство Ацитретин;
Антибиотики – вопрос о назначении противомикробных препаратов решается индивидуально для каждого пациента. Как правило, их рекомендуют к приему, когда у ребенка есть высокая вероятность присоединить инфекцию;
Внутривенные вливания электролитных препаратов и белковых растворов (альбумина) – необходимы для улучшения общего состояния. Как правило, у новорожденных производят инфузии в пупочную вену.

Во время обострений ихтиоза, лечение проводится по аналогичной схеме. Для каждого пациента доктор корректирует рекомендации – убирает из назначений антибиотики или внутривенные вливания, дополняет терапию курсом дополнительных витаминов (РР, В1, В6) и т.д. Общее лечение проводят до получения хорошего эффекта, в виде уменьшения симптомов.

Местное лечение

Это неотъемлемая часть терапии любой формы ихтиоза. Так как поражается поверхностный слой кожи, самый простой способ повлиять на него – нанести препарат в виде мази или крема. В настоящее время, используют комбинации из следующих групп препаратов:

Мази на основе 2%-ой мочевины (Уродерм);
Вазелин;
Ланолин;
Эмоленты (Атодерм, Топикрем, Фореталь и т.д.) – эти вещества не являются лекарствам и разрешены к применению у новорожденных;
Декспантенол;
Местные гормоны ГКС (Элоком, Дипросалик, Акридерм, Белосалик и т.д.).

Пациентам старшего возраста можно дополнительно рекомендовать мази с 2%-салициловой кислотой, которые снижают шелушение кожи. Однако эти препараты противопоказаны детям до 3-х лет. В настоящее время, их используют достаточно редко, заменяя эмолентами.

Физиотерапевтическое лечение

Терапия ихтиоза у детей не должна обходиться без использования физиотерапии. Оптимальными методами являются УФО и прием солнечных ванн, не дольше 30-40 минут. Эти процедуры стимулируют обмен веществ в клетках кожи и уменьшают выраженность шелушения. Лечение пациентов старшего возраста можно дополнить регулярным посещением турецкой или русской бани (температура не выше 55оС), регулярным посещением курортов (не реже 1 раза в год) с морским воздухом и теплым климатом.

Особенности ухода за ребенком с ихтиозом

Как правило, новорожденный пациент находится в инкубаторе около 2-4-х недель. В это время проводится активная терапия ихтиоза. Важно, чтобы после стихания острых явлений и выписки ребенка домой родители обеспечили ему правильный уход. Перечисли принципиальные положения:

Точно соблюдать назначения доктора. Даже на амбулаторном этапе необходимо продолжать лечение. Чаще всего оно заключается в нанесении лекарственных мазей, кремов или эмолентов;
Следить за состоянием кожи ребенка. Лучший показатель состояния пациента с ихтиозом – это его кожа. Важно не пропустить период усиленного шелушения, появления признаков воспаления (покраснения кожи, повышения местной температуры, отека, формирования гнойничков), беспричинного беспокойства младенца. Особенно эти признаки значимы в зимнее время, когда высока вероятность появления обострения;
Не травмировать кожу ребенка. Так как функция эпидермиса нарушена, кожа ребенка больше подвержена различным травмам. Любая рана – это входные ворота для инфекции. По возможности их следует избегать, а если не удалось – обрабатывать 0,005% Хлоргексидином, или другим антисептиком, который порекомендует доктор;
Не использовать пеленки с шершавой поверхностью, шали, жесткие одеяла и любое другое белье, которое может раздражать кожу ребенка. Это приведет к появлению сильного зуда и беспокойству младенца.

Кормление и физическая активность этих детей не должна отличаться от их сверстников. Это позволит им в будущем принять свое заболевание и стать полноценной частью социума.

Прогноз

При всех формах ихтиоза, за исключением синдрома арлекина, прогноз благоприятный. В большинстве случаев, болезнь никак не отражается на образе жизни пациентов, при своевременно проведенной терапии. В течение жизни, будут возникать периоды обострений (чаще в зимнее время) и нормализации состояния кожи. На момент обострения важно проводить адекватное лечение.

Ихтиоз арлекина, как правило, заканчивается смертью ребенка.

Профилактика

Зная факторы развития мутаций, можно значительно снизить риск возникновения ихтиоза у своего ребенка. Спланировав будущую беременность, исключив неблагоприятные влияния на свой организм и регулярно контролируя ее течение, вы защитите своего ребенка от большинства врожденных болезней.

Что необходимо сделать, в рамках прегравидарной подготовки (перед беременностью)?

Обоим родителям посетить центр здоровья/поликлинику, чтобы выявить очаг хронической инфекции (не леченный пиелонефрит, цистит, гастрит и т.д.) или убедиться в его отсутствии;
Будущей маме посетить женскую консультацию, пройти осмотр гинеколога и сдать необходимые анализы. Цель – выявить патологию шейки матки, эндометрит, вагинит и другие заболевания родовых путей, нарушения гормональной регуляции;
Если в семье были случаи рождения детей с хромосомными/генными мутациями, следует обратиться в центр медико-генетического консультирования. Он есть в каждой области, но, к сожалению, часть анализов придется выполнить платно;
Исключить прием алкоголя, наркотиков и курение минимум за полгода до начала беременности;
При необходимости принимать фолиевую кислоту, препараты йода и любые другие лекарства, необходимые для терапии хронических болезней. Важно добиться ремиссии этих патологий.

Эти несложные рекомендации позволят на 95% снизить риск формирования врожденных болезней у ребенка. Во время беременности, следует регулярно наблюдаться в женской консультации и посещать все УЗИ-скрининги (первый в 10-14 недель; второй в 20-24 недели; третий в 30-32 недели). Это позволит оценить внутриутробное состояние плода и возможное наличие у него врожденных болезней. УЗИ можно повторять, при необходимости любое количество раз, так как его безопасность для ребенка и матери доказана многими клиническими исследованиями.

Болезнь, особенно врожденную, легче профилактировать, чем лечить. Не следует подвергать страданиям себя и своего будущего ребенка, так как современный уровень медицины позволяет, при желании родителей, этого избежать.

Частые вопросы от пациентов

Вопрос: Передается ли ихтиоз по наследству?

Да, однако, закономерность иногда бывает достаточно трудно проследить. При рождении мальчика с ихтиозом, высока вероятность повторного случая болезни в семье. Если ихтиоз возник отсрочено, предсказать повторное возникновение патологии значительно труднее. В этом может помочь служба медико-генетического консультирования.

Вопрос: Форма ихтиоза как-либо влияет на лечение?

Да, в зависимости от формы несколько изменяется классическая схема. К примеру, при синдроме арлекина увеличиваются дозы ГКС, а при буллезной форме практически всегда назначают антибиотики. Однако эти нюансы определит лечащий врач в индивидуальном порядке.

Вопрос: Что делать, если УЗИ показало, что у ребенка будет ихтиоз? Этому можно верить?

Вероятность того, что УЗИ дало правильный результат 92-95%. В этом случае, решение принимают только родители, после объяснения доктором всех возможных вариантов. Они могут, как оставить ребенка, так и прервать течение беременности на любом сроке.

Вопрос: Какое побочное действие имеют препараты для лечения ихтиоза?

В клинической практике, с побочным действием лекарств для наружного применения практически не встречаются. Можно сказать, что они безопасны. Так как гормоны назначаются пациентам с ихтиозом только коротким курсом, стойкое снижение иммунитета или синдром Иценко-Кушинга (гиперкортицизм) также не успевают развиться.

zdravotvet.ru

Что это за болезнь ихтиоз Арлекина?

Ихтиоз Арлекина – редко встречающееся тяжелое генетическое заболевание. Оно проявляется в виде поражения кожи младенцем. Проявление заболевания связано с препятствием образованию защитного слоя кожных покровов. Внешне же наблюдается сильное шелушение и отвердение, а также проявление ромбовидных пластин с глубокими трещинами. По-другому подобную симптоматику называют младенческим мраморным синдромом или ихтиозом плода. При поражении ихтиозом арлекина болезнь, в результате отсутствия как такового защитного барьера кожных покровов, способствует увеличению потери воды и нарушению температурной регуляции тела.

Какие симптомы у Ихтиоза Арлекана?

Заболевание проявляется со следующей симптоматикой:

сухость кожных покровов, приводящая к шелушению и обезвоживанию;
«чешуйчатость» кожных покровов;
глубокие трещины, вплоть до кровотечения;
сильный зуд;
анатомические изменения (слабо развитый слух, круглый рот, проблемы с веками и т. п.).

Ихтиоз Арлекина, как правило, проявляется у новорожденных детей. Они появляются на свет с утолщенными, жесткими кожными покровами практически по всему телу. Ромбовидные пластины, похожие на костюм Арлекина (что и дало название заболеванию), испещрены трещинами и/или гребнями. Видоизменяются уши, нос, веки, рот, ограничивается подвижность рук и ног. Нередко заболевание сопровождается микроцефалией, небольшой головой и/или изуродованным лицом. Из-за ограничения подвижности грудной клетки затрудняется дыхание, вплоть до дыхательной недостаточности.

Кто подвержен Ихтиозу Арлекина?

Заболевание связано с генетикой, а точнее мутациями 12 гена АВС, ответственного за обеспечение производства белка для нормального развития кожных покровов и транспортировку липидов. Мутации способствуют производству затвердевшего белка – кератина.

Проявление мутационного гена у ребенка возможно лишь в том случае, если носителями являются оба родителя. Один родитель не может передать ген.

Бывает, что ребенок наследует мутационный ген, но признаки и симптомы заболевания у него не проявляются. В этом случае он становится просто носителем гена. Конечно, случается, что нормальная при рождении кожа в течение первых лет жизни покрывается шероховатостям и шелушениями. Проявившись в детстве, ихтиоз может исчезнуть в процессе взросления, а потом снова вернуться. Как правило, это провоцируется нарушениями функций щитовидной железы, хронической почечной недостаточностью или раком. Проявление признаков и симптомов при рождении приводит к увеличению смертности среди новорожденных из-за обезвоживания, сепсиса или гипотермии.

Как лечить Ихтиоз Арлекина?

В процессе лечения заболевания применяется несколько приемов различной направленности:

Сохранение дыхательной функции. Это приоритетное направление, особенно если заболевание проявилось сразу при рождении.
Защита конъюнктивы (слизистой оболочки внутренней поверхности век и внешней поверхности глазного яблока). Для этих целей используются офтальмологические смазочные материалы.
Защита кожных покровов. Для этих целей ребенка купают дважды в день с применением раствора хлорида натрия, что способствует гидратации и обновлению кожи. В процессе купания также используют смягчающие добавки для снижения жесткости кожных покровов. Для новорожденных запрещены кератолитические препараты (в связи с токсичным действием), но взрослым пациентам может быть назначен изотретиноин.
Внутривенное кормление. У грудных детей часто возникают проблемы с питанием. Но в этом случае показан мониторинг электролитов в целях предотвращения электролитного дисбаланса.

В случаях, когда оба родителя являются носителем данного гена, необходимо найти квалифицированного генетика и проконсультироваться с ним на счет будущего ребенка. Но вряд ли он сможет дать вам более 25% гарантии того, что младенец не заболеет Ихтиозом Арлекина.

Большая часть кож. заболеваний может быть вызвана паразитами, сначала избавитесь от них с помощью Капель против паразитов. А те кто хочет избавится от бородавок и папиллом рекомендую Anti Toxin Nano. Будьте здоровыми и счастливыми.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5) Загрузка...

boleznikogi.com