Отоакустическая эмиссия зарегистрирована у новорожденного что значит


что значит если отоакустическая эмиссия зарегистрирована у новорожденного

Статистические данные говорят о том, что врожденные нарушения слуха встречаются у одного ребенка на тысячу новорожденных. Но почему же так важно вовремя диагностировать патологию? Слух имеет определяющее значение в развитии ребенка, поскольку по его средствам он получает основной объем информации. Для раннего выявления дефектов слуха проводится аудиологический скрининг новорожденных. Он может выполняться уже на второй или третий день жизни. Неонатальный аудиологический скрининг – это возможность вовремя диагностировать проблему и предпринять необходимые меры, которые помогут малышу выучить язык и адаптироваться в обществе.

Зачем проводится неонатальный аудиологический скрининг новорожденных?

мозг малыша еще во время внутриутробного развития формирует слуховые стимулы, которые он получает из окружающей среды;

чем позже будут сделаны неонатальный аудиологический скрининг и коррекция слуха, тем меньше шансов, что ребенок научится правильно говорить.

Если вы ищете, где можно выполнить скрининг новорожденных, то обратитесь в центр «Мелфон». Опытные специалисты проведут качественное исследование, ведь благодаря надлежащей медицинской помощи можно обеспечить гармоничное развитие ребенка.

Как проводится проверка слуха у новорожденных?

Скрининг новорожденных – абсолютно безопасная и безболезненная процедура. Тестирование занимает несколько минут и может быть выполнено только во время сна.

Суть скрининга новорожденного заключается в подаче через специальный прибор сигнала, который раздражает слуховые клетки внутреннего уха. Скрининг ОАЭ может иметь положительные и отрицательные результаты. Отрицательный может свидетельствовать как об обычном беспокойстве малыша, так и о наличии следующих нарушений:

Reffer (отрицательный) – ребенок не проше

Источник

    Впервые отоакустическую эмиссию (ОАЕ) зарегистрировал в 1978 г. D.T. Kemp (хотя ее существование было предсказано за десятилетия до этого). Это дало специалистам новый инструмент для исследования структур внутреннего уха и, в частности, микроструктур органа Корти.

    Отоакустическая эмиссия - звуковой сигнал, снятый с помощью чувствительного микрофона, расположенного в наружном слуховом проходе, в ответ на поданный звуковой импульс. Регистрация сигнала ОАЭ происходит через несколько миллисекунд после подачи звукового стимула. По-видимому, отоакустическая эмиссия – это ответ структур улитки, регистрируемый в виде акустической энергии.

     Исследования D.T. Kemp и R. Chum показали, что энергия отоакустической эмиссии может быть больше энергии подаваемого стимула, и предположили, что это происходит благодаря активному механизму в улитке внутреннего уха. Считается, что способность наружных волосковых клеток улитки сокращаться привносит дополнительную энергию в движение базальной мембраны, усиливая, таким образом, поступающие звуковые сигналы, и отоакустическая эмиссия, является побочным продуктом активного процесса в улитке и - главное для практической медицины, - может являться индикатором физиологического состояния биомеханики базальной мембраны.

- вызванная ОАЭ физиологически крайне уязвима, ее амплитуда значительно снижается после интенсивного звукового воздействия, при применении ототоксических лекарств, при гипоксии... Это может быть объяснено только участием биомеханических структур улитки.

- амплитудная характеристика вызванной ОАЭ нелинейна и относится к типу характеристик насыщения (при 60 дБ УЗД). Таким образом ОАЕ не может,быть просто отражением звука в среднем ухе

    Открытие отоакустической эмиссии позволило объективно, неинвазивно оце

Источник

Отоакустическая эмиссия на сегодняшний день является наиболее точным, безопасным, и безболезненным тестом для выявления дефектов восприятия звуковой информации.

Отоакустическая эмиссия является основным методом диагностики слуха у новорожденных детей. Простоту и отсутствие неприятных ощущений во время проведения операции ценят врачи во всём мире.

Суть метода

Отоакустическая эмиссия представляет собой акустический ответ, являющийся отражением нормального функционирования слухового рецептора. Это чрезвычайно слабые звуковые колебания, генерируемые улиткой, которые могут быть зарегистрированы в наружном слуховом проходе при помощи высокочувствительного микрофона.

Колебания эти являются результатом активных механических процессов, протекающих в кортиевом органе, а именно — в наружных волосковых клетках. Активные движения последних, усиливающиеся за счет положительной обратной связи, передаются базилярной мембране, индуцируя обратно направленные бегущие волны, достигающие подножной пластинки стремени и приводящие в соответствующий колебательный процесс цепь слуховых косточек, барабанную перепонку и столб воздуха в наружном слуховом проходе.

Спонтанная отоакустическая эмиссия может быть зарегистрирована в наружном слуховом проходе человека в отсутствие звуковой стимуляции.

Вызванная отоакустическая эмиссия регистрируется в ответ на звуковую стимуляцию и, в свою очередь, делится на несколько подтипов.

Как проводится исследование?

Для регистрации окустической эмиссии в наружный слуховой проход вводят зонд, в корпусе которого размещены миниатюрные телефон и микрофон. Если исследуют вызванную отоакустическую эмиссию, то в слуховой проход подаются широкополосные акустические щелчки.

Как только ребёнка отдают в детский сад, родители, как правило, сталкиваются с

Источник

Были сегодня с сынишкой на первом осмотре в поликлинике, прошли всех врачей. проверку ушей мы не прошли. Сделали какой-то тест, и нам поставили глухоту. но он реагирует на звуки, на шум, нас различает по голосам... как же так? Это окончательный диагноз? Кто сталкивался с этой отоакустической эмиссией?

Окончательных диагнозов в 1 месяц не бывает! Можете просто подождать немножко, можете сразу проверить еще раз у другого врача. Удачи!!!

вряд ли окончательный... я бы сходила к другому лору... масса примеров, когда врачи в поликлиниках ну оооочень некомпетентны... и ставят диагноз задержка умственного развития, если ребёнок например заснул на приёме(((((

нам ставили в 4 месяца врожденную близорукость у ребенка.в след.раз мы попали к врачу в 1,5 года.развивались мы нормально,все видел,хватал,поднимал,мультики смотрел с дивана.врач осмотрела(та же самая) и сказала - абсолютно здоровые глаза,все что было(какие-то тени на гл.дне,расширенные сосуды) - все ушло,ттт!отпустила нас до 3 лет.

а в роддоме проводили проверку? окончательный диагноз ставится после кучки обследования. мож у них аппарат не рабочий,в поликлиннике-то

значит так - берете кастрюлю с крышкой, встаете так чтобы он Вас не видел и что есть дури крышку бьете о кастрюлю - вздрогнул и заорал,значит отстаньте от ребенка, прореагировал вяло - лучше доползти до акустических вызванных потенциалов

Ого. Радикальный, однако, метод. Надо попросить мужа по утрам так делать. У меня глухота на будильник. Главное чтоб недержание с заиканием не началось.

нам в месяц поставили глухоту, когда мы всей семьей на цыпочках ходили пока ребенок спал - такая чувствительная была к звукам

а потом ездили на дополнительную проверку, оказалось, что бывает такое, что этот аппарат не регистрирует что-то там, то есть ошибается

У нас в роддоме так

Источник

Показания к проведению скринингового исследования слуха

Измерение отоакустических потенциале) (отоакустическая эмиссия) является достоверным методом ранней объективной оценки слуха.

У 0,1—0,3 % всех новорожденных отмечается нарушение слуха, значимое для развития речи. Вероятность снижения слуха у новорожденных группы риска в 10 раз выше.

Степень риска значимого нарушения слуха устанавливается согласно рекомендациям Объединенного Комитета по Скринингу Детей по следующим критериям:

Метод отоакустической эмиссии

Определение Отоакустическая эмиссия (ОАЭ) — это звуковые сигналы, которые генерируются волосковыми клетками внутреннего уха.

Измерение С помощью высокочувствительного зонда-микрофона, размещенного в наружном слуховом проходе, можно зарегистрировать эти звуковые колебания. Это позволяет с высокой вероятностью заключить, что в диапазоне 500—4000 Гц волосковые клетки способны улавливать сигнал, т. е. как минимум глухота на средних частотах отсутствует.

Чувствительность метода для выявления значимого для развития речи нарушения слуха приближается к 100 %. Поскольку в передаче сигналов, генерируемых внутренним ухом, в наружный слуховой проход участвуют структуры среднего уха и барабанная перепонка, поражение последних также необходимо исключить при показаниях, например, методом тимпанометрии.

Электрическая реакционная аудиометрия (ЭРА)

ЭРА — основа всех методов электроаудиометрии. При регистрации энцефалографии синхронно с звуковыми раздражителями можно объективно подтвердить нарушения со стороны слухового нерва, ствола мозга и слуховой коры (восприятие и обработка звука).

форум как вы справляетесь с новорожденнымРасскажите, пожалуйста, какие проблемы были, когда дети совсем маленькие, как успевали за ними уследить, когда подросли, в общем, поделитесь опытом ))))

Моим уже полтора года. Живем с мужем вдвоем и никто не помогал осо

ЭКохГ (электрокохлеография). Ответ на стимулы со стороны внутреннего уха снимается с игольчатого электрода в области мыса (Promontorium).

Обзор: возмо

Источник

По данным исследований, своевременная диагностика глухоты и тугоухости у детей практически не проводится. Только 4% младенцев до года и 34% детей 3-7 лет диагностируются вовремя. А ведь чем позже будет поставлен диагноз, тем меньше шансов у ребенка на излечение. Поэтому во всех регионах разработаны программы скрининговых исследований новорожденных и маленьких детей для определения нарушений слуха в раннем возрасте. Аудиологический скрининг новорожденных сейчас в России входит в обязательную программу медицинского наблюдения ребенка.

Слух у ребенка может меняться как в лучшую, так и в худшую стороны. Наблюдайте за развитием ваших детей на всех этапах взросления.

Факторы, вызывающие глухоту или тугоухость у детей

Для того, чтобы с большей вероятностью определить детей с возможными нарушениями в слуховом аппарате, медиками проводится опрос-анкетирование мам, что позволяет выделить наиболее вероятные факторы, способные повлиять на развитие слуха у детей. При обнаружении одного из таких факторов, ребенок заносится в группу риска и должен пройти специальные обследования для уточнения диагноза.

Если возникли подозрения на нарушение слуха, доверьте ребенка специалисту. Недостаточность слуха невозможно диагностировать в домашних условиях.

Как проходит исследование нарушений развития слуха у детей?

Регистрация отоакустической эмиссии представляет собой регистрацию акустического ответа, отраженного от нормально действующего слухового рецептора. Высокочувствительный микрофон улавливает в наружном слуховом канале слабейшие колебания улитки внутреннего уха.

как вы общаетесь с грудничкомСейчас, пока папа в отпуске, старшего ребенка заводит и забирает из садика папа. Но через 2 недели у папы отпуск закончится и забирать придется мне. (Надеюсь, что папа все-таки отводить сможет).

Вот я и задумалась - оста

Отоакустическая эмиссия бывает спонтанной и вызванной. Последняя регистрируется только в ответ на звуков

Источник

Слух у младенцев проверяется с помощью двух различных методов: оценки реакции слухового ствола мозга (ABR) или отоакустической эмиссии (ОАЭ). Оба теста являются точными, неинвазивными, автоматизированными и не требует каких-либо поведенческих реакций от ребенка. Какой тест будет использоваться, зависит от выбора программы скрининга, наличия контрольно-измерительных приборов и профессиональной подготовки врача. Оба названных метода весьма эффективны. Однако есть некоторые различия между ними.

Для того чтобы доставить звук, электрические импульсы передаются по слуховому нерву в головной мозг. Ответ ствола мозга на слуховые раздражения (ABR) - это физиологическая мера реагирования мозга на звук.

В этом тестировании проверяется целостность слухового аппарата. Испытание проводится путем размещения четырех-пяти электродов на голове ребенка, после чего разнообразные звуки передаются через небольшие наушники.

Электрическая активность, вырабатываемая нервом, записывается посредством электродов и передается на экран компьютера. Отоларинголог может контролировать громкость каждого звука и определяет самый тихий звук, который ребенок слышит. Для проверки слуха младенцев группы риска используется только один звук, который обычно называется «щелчок». Щелчок – это сочетание из нескольких звуков для тестирования широкой области органов слуха одновременно. Если записывается ответ, соответствующий норме, то младенец «прошел» проверку. Тестирование обычно занимает от 5 до 15 минут.

Отоакустическая эмиссия (ОАЭ) – это акустический ответ, который получают путем проверки внутреннего уха (улитки), которое реагирует на звуковой раздражитель.

Небольшой зонд с микрофоном и динамиком помещают в ухо спящего ребенка. Звук подается через зонд, после того как у

Источник

obditi.ru

Проверка слуха у новорожденного или аудиологический скрининг

Начиная с 2008 года в России, всем новорожденным детям проводится аудиологический скрининг или проще говоря проверка слуха.

Аудиоскрининг позволяет выявить нарушения слуха на самых ранних этапах, а значит своевременно вылечить или скорректировать их, с помощью слухового аппарата. Почему это так важно? Потому что, без нормального слуха, у ребенка не будут нормально развиваться речевые функции.

Слуховые аппараты и аксессуары к ним можно посмотреть здесь http://medshop24.com.ua/sluhovye-apparaty-i-aksessuary.

Проблема раннего выявления нарушений слуха у детей была поставлена на государственный уровень. Так В 2007 году в рамках национального проекта «ЗДОРОВЬЕ» в перечень выявляемых заболеваний был включен аудиологический скрининг детей первого года жизни. В этом же году был издан Приказ Министерства Здравоохранения и социального развития РФ №307 от 28.04.2007 года «О стандарте диспансерного наблюдения ребенка в течение первого года жизни».

С 2008 года родильные дома и детские поликлиники начали оснащаться приборами для регистрации вызванной отоакустической эмиссии для проведения аудиологического скрининга новорожденного объективным методом.

Согласно Письму Минздравсоцразвития России от 01.04.2008 года программа аудиологического скрининга состоит из двух этапов.

Первый этап — скрининговый. На данном этапе аудиологическое обследование проводится в роддомах у всех новорожденных в возрасте 3-4 дней, с помощью регистрации ВОАЭ специальным прибором.

Второй этап — диагностический. Он проводится детям, у которых отоакустическая эмиссия не была зарегистрирована на первом этапе (то есть, тем детям у которых были отрицательные результаты), а также всем детям, которые имеют факторы риска по тугоухости и нарушению слуха.

Когда проводят аудискрининг новорожденным?

Данное обследование проводят всем новорожденным на 3-4 сутки жизни. Обследование в более ранний период менее достоверно. Если ребенок находятся на лечении в отделении патологии новорожденных, то тестирование лучше проводить перед выпиской ребенка из стационара.

При отрицательном результате аудиологического скрининга, его проводят повторно — через 4-6 недель после первичного скрининга.

При повторном отрицательном результате ребенка направляют на диагностическое обследование слуха в сурдологический центр. Данное обследование должно быть проведено в первые 3 месяца жизни ребенка.

Также повторное аудиологическое обследование рекомендуется проводить тем новорожденным, которые были госпитализированы в отделение патологии новорожденных в связи с гипербилирубинемией (высоким уровнем билирубина в крови), даже если первый скрининг был успешно пройден.

Раннее выявление нарушений слуха очень важно. Многочисленные исследования показывают, что если детей с тугоухостью 3-4 степени протезировать слуховыми аппаратами в возрасте до 6 месяцев, то из речевое и языковое развитие будет практически такое же, как у детей с нормальным слухом. Если же коррекцию тугоухости проводить после 6 месяцев, то даже при самой эффективной и упорной коррекционной работе, ребенок всё равно будет отставать в развитии речи от сверстников.

Как проводят аудиологический скрининг?

Обследование проводят специальным прибором — аудиометром. Прибор портативный, переносной, поэтому процедуру можно проводит прямо в палате. Аппарат снабжен гибким зондом, на который одевается ушной вкладыш и вводится в ухо малышу.

Прибор генерирует тестовые звуковые импульсы, после чего он анализирует результаты обследования и отображает их на экране. Процедура занимает 5-10 минут.

Для более точного обследования нужно, чтобы малыш был спокоен, неподвижен и сыт. Удобнее всего проводит обследование во время сна.

Процедура безболезненна и не имеет противопоказаний.

В выписке из родильного дома обязательно указываются результаты аудиологического скрининга. Обычно это выглядит примерно так:

Аудиоскрининг от такого числа: D (+); S (+)

D – это значит правое ухо;

S – левое ухо.

(+) — занчит тест положительный и слух у ребенка есть.

(- ) — значит прибор звуковых импульсов не уловил и тест отрицательный.

Либо вместо знаков +/- пишут: «Pass” — что значит «прошел» или «Reffer” — «не прошел» или сомнительный результат.

Если тест положительный, то на этом аудиологический скрининг для этого малыша заканчивается.

Если отрицательный, то детям проводят повторный аудиологический скрининг в детской поликлинике в 1 месяц.

Если у малыша два отрицательных результата аудилогического скрининга, не впадайте сразу в отчаянье, это еще не является достоверным доказательством, что ребенок не слышит. Просто нужно более тщательное обследование. Для этого ребенка направляют на полное аудиологическое обследование.

neonatus.info

Скрининговое исследование слуха новорожденных детей

Скрининговое исследование слуха новорожденных детей.

.

Снижение слуха для начала своевременного лечения должно быть диагностировано в первые 3 месяца жизни.

Современный стандарт — скрининг всех новорожденных.

Измерение отоакустических потенциале) (отоакустическая эмиссия) является достоверным методом ранней объективной оценки слуха.

У 0,1—0,3 % всех новорожденных отмечается нарушение слуха, значимое для развития речи. Вероятность снижения слуха у новорожденных группы риска в 10 раз выше.

Степень риска значимого нарушения слуха устанавливается согласно рекомендациям Объединенного Комитета по Скринингу Детей по следующим критериям:

Метод отоакустической эмиссии

Определение Отоакустическая эмиссия (ОАЭ) — это звуковые сигналы, которые генерируются волосковыми клетками внутреннего уха.

Измерение С помощью высокочувствительного зонда-микрофона, размещенного в наружном слуховом проходе, можно зарегистрировать эти звуковые колебания. Это позволяет с высокой вероятностью заключить, что в диапазоне 500—4000 Гц волосковые клетки способны улавливать сигнал, т. е. как минимум глухота на средних частотах отсутствует.

Чувствительность метода для выявления значимого для развития речи нарушения слуха приближается к 100 %. Поскольку в передаче сигналов, генерируемых внутренним ухом, в наружный слуховой проход участвуют структуры среднего уха и барабанная перепонка, поражение последних также необходимо исключить при показаниях, например, методом тимпанометрии.

Резюме:

Электрическая реакционная аудиометрия (ЭРА)

ЭРА — основа всех методов электроаудиометрии. При регистрации энцефалографии синхронно с звуковыми раздражителями можно объективно подтвердить нарушения со стороны слухового нерва, ствола мозга и слуховой коры (восприятие и обработка звука).

По временным характеристикам ответа различных отделов слухового аппарата на стимул различают:

Клиническое значение имеют, прежде всего, электрокохлеография и BERA

Обзор: возможности диагностики и лечения

Время обследования: необходим покой; лучше всего во время сна после еды.

Предпосылки: до исследования исключены нарушения проходимости евстахиевого канала и звукопроводимости (нет желудочного зонда, выпота в барабанной полости, острого отита).

Алгоритм:

ОАЭ перед выпиской без патологии — выписка.

Исключения — дети, которым необходимо проведение BERA:

ОАЭ перед выпиской с нарушениями — контроль проходимости труб (отоскопия, тимпанометрия). Если повторная ОАЭ (по возможности, перед выпиской) обнаруживает нарушения — дальнейшая аудиологическая диагностика.

Документирование: результат заносится 11 карту развития ребенка и выписной эпикриз.

Внимание: при генетически обусловленных нарушениях слуха (семейных), при врожденной ЦМВ-инфекции, токсоплазмозе, нейродегенеративных заболеваниях и проведении ЭКМО, даже если первичный скрининг не показал патологии, необходим повторный плановый скрининг, поскольку нарушения слуха могут прогрессировать.

www.sweli.ru

Скрининг новорожденных: что это и как проводится

Многие мамы переживают за здоровье своего еще не рожденного малыша, даже если данные УЗИ образцово-показательны. И хотя осмотр новорожденного неонатологом приносит успокоение, окончательно убедиться, что кроха здоров и ему ничего не угрожает, можно только при помощи скрининга новорожденного. Скрининг новорожденного проводят на 4–5 сутки жизни ребенка в роддомах многих стран мира (РФ, США и др.). Как проводится это исследование, какие нарушения оно позволяет выявить и какие еще виды обследования проводят новорожденному, вы узнаете из данной статьи.

Как и зачем проводят неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных — это «пяточный тест», для которого из пяточки малыша берут кровь на 4-й день жизни доношенного ребенка и на 7-й день и позже – у недоношенного малыша.

Любой новорожденный малыш внешне выглядит абсолютно беззащитным и хрупким, к тому же кроху нельзя кормить на протяжении 3 часов до сдачи анализа, поэтому часто молодые мамы довольно негативно относятся к предложению медицинских работников провести данный скрининг.

Кроме того, достаточно часто маму с ребенком выписывают на 3-й день, поэтому проходить неонатальный скрининг предлагают в поликлинике по месту жительства. Однако не в каждой поликлинике этот анализ крови отправляют на исследование самостоятельно, то есть отвозить кровь в определенную лабораторию приходится самим родителям. И мамы начинают сомневаться – а так ли нужен этот анализ, или можно обойтись без него?

«Пяточный тест» — это анализ на наследственные заболевания, которые не проявляют себя на начальном этапе жизни, но которые очень важно вовремя диагностировать и лечить. В настоящее время известно около 500 заболеваний, которые связаны с нарушением обмена веществ, и многие из них передаются генетически. В нашей стране неонатальный скрининг бесплатно проводится на 5 таких заболеваний, а в случае принадлежности ребенка к группе риска (если некоторые заболевания были у родственников) список диагностируемых болезней можно расширить до 16. В Германии скрининг проводят на 14 заболеваний, а в США таким образом диагностируют более 40 болезней.

Самое страшное в самой процедуре – обиженный плач уколотого в пятку малыша (место укола предварительно протирается смоченной в спирте стерильной салфеткой). Берущая анализ медсестра слегка надавливает на пяточку в месте прокола и прикладывает ножку крохи к специальному тест-бланку (тест-бланк – это бланк с пятью пропитанными реактивами кружками, на которые наносится кровь). Затем мама утешает ребенка, а медсестра заполняет бланк, указывая данные малыша, вес и т.д.

Важно: анализ, который взяли раньше 4-го дня жизни, может быть как ложноположительным, так и ложноотрицательным.

Исследование крови на генетические заболевания проводятся около 3 недель. Отрицательные результаты анализа не сообщают, а просто заносят полученные данные в карточку новорожденного. При положительном результате родителям перезванивают из поликлиники и просят прийти и сдать анализ повторно.

Положительные результаты встречаются нечасто, ложноположительным чаще всего бывает анализ на муковисцидоз.

Развитие и навыки малыша в один месяц

Какие заболевания выявляют при помощи скрининга

Скрининг, проведенный у новорожденных, позволяет выявить:

  1. Фенилкетонурию – редко встречающееся наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм фениланина (протеиногенной аминокислоты, которая выявлена в составе белков у всех живых организмов). При данном заболевании фенилаланин не трансформируется в тирозин так, как это происходит в норме, а накапливается в организме. Накапливаются и его токсические продукты, вызывающие тяжелое поражение центральной нервной системы и приводящее к нарушению умственного развития. К счастью, это наследственное заболевание успешно лечится, главное – своевременно его диагностировать. Ребенку с фенилкетонурией назначается специальная диета, ограничивающая попадание в организм фениланина. Запрещены продукты, содержащие животный белок (мясо, рыба, молочные продукты). Частично исключается и растительный белок. Для восполнения дефицита белка используют специальные аминокислотные смеси без фенилаланина. Диету необходимо соблюдать до полового созревания. При атипичных формах вводятся препараты тетрагидробиоптерина (можно заменять синтетическими аналогами). Поздно начатое лечение прекращает развитие заболевания, но оно не способно устранить уже развившиеся необратимые изменения ткани мозга.
  2. Галактоземию, которая также является наследственно обусловленным патологическим нарушением метаболизма. При данном заболевании из-за мутации структурного гена нарушено преобразование галактозы в глюкозу. Поскольку заболевание может быть выражено в различной степени, симптомы (увеличение печени, желтуха, рвота и отказ от еды, неврологическая симптоматика) могут наблюдаться с первых дней жизни или практически отсутствовать (наблюдается склонность к хроническим болезням печени). Иногда единственным симптомом является непереносимость молока. Заболевание, протекающее в классической форме, угрожает жизни ребенка, поэтому требует безотлагательного лечения.
  3. Муковисцидоз — заболевание, при котором нарушается работа целых систем организма. Возникающий вследствие генетической мутации муковисцидоз приводит к тяжелым нарушениям работы органов дыхания и поражениям желез внешней секреции. Болезнь может затрагивать в основном дыхательную систему – при данной форме вырабатываемый железами секрет становится вязким, и это провоцирует развитие хронических заболеваний дыхательной системы (бронхит, диффузный пневмосклероз). Муковисцидоз может протекать также преимущественно в кишечной форме из-за недостаточной секреции ЖКТ (наблюдается вздутие живота, сухость во рту, боли в животе и частая дефекация, гипотрофия и др.). Возможна смешанная и атипичные формы, а также мекониевая непроходимость вследствие отсутствия у больных детей фермента трипсина, который расщепляет белки и пептиды. При любой форме муковисцидоза больные нуждаются в специфическом питании, а также в своевременно начатом лечении (его отсутствие достаточно быстро приводит к летальному исходу).
  4. Врожденный гипотиреоз – патологию щитовидной железы, которая заключается в полной или частичной потере ее функций. В результате дисфункции щитовидной железы у детей тормозится деятельность всех органов и систем организма, включая умственное развитие, снижаются обменные процессы и возникают трофические расстройства (нарушения клеточного питания). Благодаря своевременно начатой пожизненной заместительной гормонотерапии удается добиться нормализации состояния малыша и поддерживать это состояние в дальнейшем.
  5. Адреногенитальный синдром – дисфункцию коры надпочечников, обусловленную генетически определенным нарушением активности некоторых ферментов или их отсутствием. Под данным названием объединена группа нарушений, проявление которых зависит от вида мутации. Наиболее распространенным вариантом является вирильная форма, при которой кора надпочечников вырабатывает в избыточном количестве андрогены (мужские половые гормоны). При данной форме у мальчиков наблюдается синдром преждевременного полового развития, а у девочек — ложный женский гермафродитизм (наружные половые органы в разной степени напоминают мужские). При сольтеряющей форме при отсутствии лечения возникает диарея, не связанная с приемами пищи рвота, а артериальное давление снижается. В результате развивающегося нарушения водно-солевого баланса нарушается и сердечная деятельность, что приводит к летальному исходу. Гипертоническая форма, сопровождающаяся сильной андрогенизацией и повышением давления, наблюдается редко. Лечение — постоянная заместительная гормонотерапия.

Все эти заболевания при своевременно начатом лечении поддаются коррекции, что позволяет нормализовать качество жизни ребенка.

Что такое аудиоскрининг

Аудиоскрининг новорожденных – это обследование, которое проводят всем детям до выписки из роддома. До 2008 года этот тест массово не проводили, но так как развитие ребёнка связано с развитием речи, а для развития речи необходимо нормально слышать голоса родителей, такое исследование сейчас является обязательным.

Аудиологический скрининг новорожденных проводится при помощи портативного прибора – аудиометра, который снабжен гибким зондом. В процессе обследования в ушко малыша вводится зонд, на который предварительно надевается ушной вкладыш. По зонду в ушко крохи передаются звуковые импульсы, генерируемые прибором. Расположенные в ухе и улавливающие звуковые колебания наружные волосковые клетки в ответ на звуковое раздражение генерируют собственные колебания (это явление называется отоакустической эмиссией). Отоакустическая эмиссия позволяет установить, слышит ли малыш нормально данным ухом — чувствительным микрофоном на зонде улавливаются колебания волосковых клеток, и этот сигнал передается в регистрирующую часть прибора.

Процедура безопасна и безболезненна.

Этот скрининг проводят для новорожденных в роддоме на 3 – 4- день жизни, поскольку у новорождённого явление отоакустической эмиссии проявляется только после 2 суток жизни.

Этот тест у новорожденных может быть ложноотрицательным, если:

Для того чтобы результат был достоверен, малыш должен быть сыт и спокоен. Так как кроха в бодрствующем состоянии преимущественно сосет грудь, а это создает помехи для регистрации импульсов, проводить обследование желательно во время сна.

Результат обследования указан в выписке из роддома.

Отрицательный результат не означает, что малыш страдает тугоухостью или глухой. Для деток с отрицательным результатом данное обследование проводится в месячном возрасте в поликлинике по месту жительства (там же и в те же сроки проводят обследование малышам, которых по какой-то причине не обследовали в роддоме). Вторичный отрицательный результат также не является диагнозом – это повод отправить кроху к врачу-сурдологу для полного аудиологического обследования.

Другие виды обследований

Обследования у узких специалистов традиционно проводятся для всех новорожденных в поликлинике по месту жительства при плановом посещении педиатра. Если имеются подозрения на наличие каких-либо патологий, осмотр проводится раньше.

Кроме того, по показаниям в первый месяц жизни проводят также УЗИ-скрининг. Это исследование позволяет оценить:

И генетический скрининг, и другие обследования позволяют приступить к коррекции нарушений в первые дни и месяцы жизни малыша, что очень важно для его нормального физического и психического развития, а иногда и жизни.

Автор: Носова Марина

comments powered by HyperComments

krohapuz.ru


Смотрите также