Муковисцидоз у новорожденных


Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных

Одной из самых потенциально опасных форм патологии является муковисцидоз у новорожденных. При этом у детей отмечается поражение органов, выделяющих различные ферменты. Это могут быть железы, которые вырабатывают слизь, соки пищеварительного типа, а также пот, слюна и железы полового типа. Ферменты в каждом из органов становятся более вязкими и загустевшими, а их выделение затрудняется. Показан специализированный скрининг, потовая проба и ответственный подход к лечению, устраняющий все тревожные симптомы.

Основные проявления

При появлении на свет у 20% детей заболевание имеет симптомы кишечной непроходимости. Представленная патология называется мекониальным илеусом.

Причины формирования состояния в дестабилизации попадания натрия, хлора и воды в область тонкой кишки. В результате этого генетическое заболевание прогрессирует, нарушая пищеварительный процесс. Далее отмечается блокировка тонкой кишки за счет вязнущего мекония (кал детей в первые часы жизни). За редким исключением патология указывает на муковисцидоз. Для подтверждения диагноза показан скрининг.

Продолжительная желтуха после появления на свет диагностируется у 50% детей с кишечной непроходимостью. Следует отметить, что она сама по себе может оказаться первичным симптомом болезни.

Формируется патология по причине сгущаемости желчи, из-за этого ее выведение из области желчного пузыря затрудняется.

Важно учитывать, что:

Слизь у детей застаивается, поэтому начинается размножение вредоносных микроорганизмов. Это провоцирует гноистое воспаление и другие симптомы, потому у подобных детей формируются бронхиты и воспаления легочной области. Если в числе признаков патологии большая роль отводится нарушениям со стороны респираторной системы, то можно говорить о бронхиальном типе заболевания, имеющем генетические причины формирования.

https://youtu.be/wzFbJ9XskqY

Дополнительная симптоматика

У детей выявляют отставание в плане физического развитии. Так, ребенок перестает набирать массу, у него формируется регресс в развитии клетчатки подкожного и жирового типа. Кроме того, проявляются симптомы внушительного отставания в росте, если сравнивать с другими детьми. Хроническим проявлением патологии оказывается частый, выделяющий плохие запахи и маслянистые соединения стул. Также он содержит остаточные элементы пищи, которые не были переварены.

Следует отметить, что каловые массы трудно смыть с пеленок детей, могут наблюдаться жировые смешения. Подобная симптоматика формируется в связи с накоплением соков поджелудочной железы. Так, сгустки купируют ее протоки. В результате этого ферментная часть поджелудочной железы, которая влияет на алгоритмы переваривания пищи, не достигает области кишечника. Итогом оказывается дестабилизация пищеварительного процесса и приостановка метаболизма (жиров и белков). Для того чтобы поставить точный диагноз, в этом случае требуется скрининг и потовая проба.

Важно учитывать, что:

Если при развитии патологии более внушительными оказываются дисфункции пищеварения, то можно говорить, что началась кишечная разновидность муковисцидоза. В случае с проблемами легких, формируется легочный тип патологии, подтвердить которую поможет скрининг.

Диагностические меры

Мерой первого порядка является неонатальная диагностика, то есть сразу при рождении. Она позволяет идентифицировать общее состояние здоровья, а также то, здоровы ли сосуды и все остальные системы.

Проводить диагностику допустимо на 1 месяце жизни.

В крови грудничков, которые столкнулись с патологией, практически в 5-10 раз увеличено соотношение гормона. Его может идентифицировать только представленный скрининг. Также необходимыми мерами являются:

Восстановление организма

Терапия муковисцидоза сопряжена с комбинированным характером и продолжается до конца жизни. Она направлена на размягчение и выведение мокроты вязкого типа из бронхиальной области. Кроме того, терапия должна позволять бороться с бактериями в легочной области, замещать дефицитные ферменты в поджелудочной железе, восполнять дефицит витаминных комплексов и микроэлементов, разжижать желчь.

Лекарственные средства назначаются в дозах, которые иногда превышают стандартные. Это объясняется тем, степень всасываемости препаратов нарушена. Ферментотерапия средствами заместительного типа поджелудочной железы также показана. Она позволяет купировать причины патологии.

Антибактериальная терапия

Терапия антибактериального типа направлена на борьбу с вирусами в легочной и бронхиальной области. Отбор лекарственного средства осуществляется на основе итогов посева мокроты. Именно он идентифицирует типа вредоносного микроорганизма и степень его восприимчивости к лечению.

Посев на мокроту рекомендуется осуществлять 1 раз в 3 месяца. Причем делать это желательно даже вне стадии обострения. Циклы восстановления при обнаружении потенциально опасных микроорганизмов продолжаются не меньше 2-3 недель.

Муколитическая терапия

Как известно, муколитики направлены на борьбу со сгущающейся мокротой. Следует отметить, что:

Кинезитерапия

Восстановление при муковисцидозе будет неэффективным без использования нынешних способов кинезитерапии. Она представляет собой специфический комплекс упражнений для респираторной гимнастики. Важно, чтобы занятия были каждодневными и осуществлялись пожизненно. Заниматься желательно от 20 до 120 минут ежедневно. Продолжительность зависит от состояния здоровья.

Восстановительная мера должна быть освоена как можно быстрее после утверждения диагноза в объеме, который соответствует возрасту ребенка. Элементам терапии обучают педиатры во всех центрах, связанных с муковисцидозом.

Особенности кормления

Идеальным кормлением для новорожденного будет грудное молоко. При ненатуральном типе вскармливания вероятно использование смесей, которые должны быть рекомендованы специалистом. Перед этим необходимо провести скрининг.

Меню ребенка, который страдает муковисцидозом, должно составлять не менее 120-150% от нормы по возрасту. Важно, чтобы 30% в рационе отводилось жирам.

Ребенок, который получает классические ферменты поджелудочной железы, может употреблять все, что допустимо для его возраста.

В связи с тем, что новорожденный не в состоянии проглотить капсулу полностью, гранулы из нее высыпают на небольшую ложку, перемешивают с молоком, смесью для кормления или свежим соком. Их необходимо давать ребенку в начале употребления пищи. Когда у малыша начнут появляться зубы, важно чтобы он не прогрызал гранулы.

Диагноз муковисцидоз, поставленный новорожденным, требует ответственного подхода не только в плане диагностики, но и в рамках лечения. В рамках этого процесса показаны консультации специалиста для постоянного наблюдения за здоровьем ребенка. Все это поможет продлить жизнь новорожденного.

загрузка...

yadishu.com

Симптомы муковисцидоза у детей

Болезнь проявляется увеличением плотности секрета, образуемого в легких, кишечнике, почках. Постепенное повышение концентрации слизи приводит к опасным для жизни заболеваниям, поэтому важно выявить муковисцидоз у детей на начальной стадии, когда с помощью консервативного лечения удается предотвратить патологию.

В европейских странах муковисцидоз называется кистофиброзом. Определение получило морфологическую подоплеку, так как при нем прослеживается образование кист, бронхоэктазов, фиброзное разрастание ткани.

Состояние развивается вследствие закупорки выводных протоков экзокринных желез, расположенных в бронхах, стенке кишечника. Постепенное увеличение концентрации слизи внутри желудочно-кишечного тракта сопровождается патологией пищеварения из-за аномального выделения пищеварительных ферментов. В густой среде расщепляющим компонентам сложнее переваривать алиментарные частицы.

Муковисцидоз у детей – чем проявляется кистофиброз

Клинические исследования установили, что муковисцидоз у детей передается по аутосомно-рецессивному типу. Наследственность при болезни доказана, поэтому выявлять патологию следует у новорожденных. Если установить диагноз на начальном этапе, удается замедлить прогрессирование, исключить развитие осложнений.

Генетические дефекты устранить существующими консервативными препаратами нельзя, поэтому лучше своевременно определить нарушение работы экзокринных желез, чем лечить запущенные расстройства легких, кишечника.

Инновационные технологии диагностики и лечения позволяют достоверно верифицировать патологию трансмембранного белка, который способствует повышению вязкости секрета. Недостаточное поступление воды, густое внутрипротоковое содержимое приводит к нарушению обменных процессов самых разнообразных тканей и органов, но преимущественно поражаются легкие, кишечник, печень.

Кистофиброз – это морфологическое описание заболевания, при котором прослеживается образование кисты из-за закупорки выводных просветов экзокринных желез. В месте локализации образований разрастается соединительная ткань. Чем быстрее протекает болезнь муковисцидоз, тем более выражены последствия. Летальный исход развивается от легочной, почечной, печеночной недостаточности. В зависимости от течения и осложнений прогнозируется длительность жизни пациента.

Обнаружение муковисцидоза у новорожденных, лечение на начальной стадии не позволяет предотвратить формирование репродуктивных нарушений. Изменение функционирования экзокринных желез сопровождается не только местными биохимическими нарушениями, но и патологией всего организма, так как формируются застойные изменениями легких, кишечника, почек.

Закупорка протока приводит к локальному расширению, но при затяжном течении развиваются крупные деструкции. Мелкие кисты развиваются в бронхолегочной системе, печени. Обменные электролитные нарушения формируются из-за скопления внутри протоков высоких концентраций калия, натрия и хлора.

Застой слизи приводит к атрофии ткани, образованию расширений – бронхоэктазы, фиброкисты, абсцессы. Склерозирование приводит к повторному инфицированию, гнойному поражению, недостаточности органа.

Симптомы муковисцидоза у детей – дифференцировка по формам

Максимально часто у детей возникает смешанная форма муковисцидоза. Легочно-кишечные расстройства возникают по причине нарушения функциональности мерцательного эпителия, повышения густоты слизи, формирования мукостаза. Повышенная густота мокроты приводит к нарушению проходимости вначале по мелким бронхиолам, а затем – по крупным магистральным бронхам. Состояние характеризуется дыхательной недостаточностью, инфекционным поражением легочной ткани с присоединением бактериальной флоры, вирусов, грибов. Микст-инфекция осложняет течение нозологии.

Бронхиальные железы при муковисцидозе функционируют неправильно, что осложняет клиническую картину и приводит к дыхательной недостаточности у детей. Для уменьшения выраженности симптомов заболевания рекомендуются муколитики, способствующие разжижению секрета. Принимать препараты следует постоянно в зависимости от симптомов патологии.

Морфологические проявления легочного муковисцидоза у детей:

  1. Образование расширений стенки бронхов – мешотчатые, цилиндрические, каплевидные;
  2. Формирование участков вздутия (эмфизема);
  3. Спадение легочных сегментов (ателектаз).

Описанные морфологические состояния сопровождаются присоединением бактериальной флоры – стафилококк золотистый, синегнойная палочка. Под влиянием инфекционных агентов развиваются деструктивные нарушения с последующим абсцедированием. Деструктивные очаги склонны к увеличению в размерах, так как формируются при снижении местного иммунитета. Поражение кишечника при муковисцидозе приводит к недостаточному поступлению пищевых частиц. На этом фоне организму недостаточно вещества для полноценного функционирования защитных клеток (мононуклеаров, клеток Купфера, фагоцитов, альвеолярных макрофагов).

Абсцедирование формируется в респираторном тракте, поджелудочной железе, печени. Снижение иммунитета приводит к увеличению размеров кист, формированию абсцессов, бронхоэктазов. Многочисленные осложнения являются причиной летальности.

Симптомы муковисцидоза у детей многофункциональны, так как болезнь проявляется в разных органах. Причина множественных расстройств – закупорка выводных протоков экзокринных желез.

Предотвратить недостаточность позволяет выявление болезни на раннем этапе. Обратить внимание следует на частые легочные воспаления (пневмонии). Тяжелое течение болезни обуславливает присоединение к процессу стафилококка золотистого и синегнойной палочки (возбудитель деструктивно-гнойных процессов).

При развитии пневмонии у ребенка формируется коклюшеообразный, мучительный кашель. Симптомы развиваются из-за раздражения рецепторов слизистой оболочки бронхов. Недостаток поступления воздуха приводит к компенсаторному вздутию, расширению отдельных участков легочных альвеол на начальной стадии заболевания. При длительном выпадении дыхательной функции в отдельных сегментах развиваются ателектазы легких.

Основные симптомы муковисцидоза у новорожденных

У новорожденных первые симптомы муковисцидоза проявляются желтухой, так как нарушается процесс выделения желчи из-за закупорки желчевыводящих путей. Второй типичный симптом – это кишечная непроходимость, формирующаяся из-за затруднений всасывания натрия и хлора в тонкой кишке. Пищевой комок не всасывается, поэтому блокирует последующее продвижение пищи. После кормления у новорожденного болит живот, малыш отказывается от еды.

На протяжении первых недель жизни у новорожденных развивается пневмония, бронхит. Отсутствие иммунитета, вязкий бронхиальный секрет – это основные проявления болезни.

Еще одним важным признаком муковисцидоза является изменение пота. Солоноватый привкус ощущают мамы при поцелуе ребенка. У части новорожденных прослеживаются отеки на ногах, руках.

Пренатальная и постнатальная диагностика позволяет поставить правильный диагноз. Потовая проба является важным ранним этапом верификации болезни.

Второй важный симптом легочной формы – это формирование множественных ателектазов. Вначале спадение прослеживается в одних сегментах, а затем в других. Ателектатическое поражение характерно для новорожденных детей. Пневмонические фокусы развиваются из-за присоединения бактериальных инфекций. Спадение участка сопровождается выраженным нарушением мукостаза с коклюшеообразным кашлем, сухими хрипами, дыхательной недостаточностью.

При легочной форме у детей рано формируются фиброзные изменения. Болезнь муковисцидоз характеризуется двусторонним воспалением. Комплекс нарушений приводит к дыхательной недостаточности с последующим присоединением тахикардии, одышки, цианоза. Комплекс легочных нарушений приводит к сердечной и легочной недостаточности.

Синдром «барабанных палочек» на руках характеризуется утолщением ногтевых фаланг. Дополнительным признаком заболевания является шелушение кожи, дистрофические изменения.

У детей первого года жизни наблюдаются тонкие и ломкие волосы. Изо рта появляется неприятный запах из-за развития дыхательной недостаточности или метаболического ацидоза (закисление крови).

Симптомы кишечного муковисцидоза у новорожденных

Падение активности кишечных ферментов приводит к нарушению всасывания, расщепления жиров. У малышей прослеживается частый стул, серого цвета с включением жировых частиц.

При кишечных расстройствах дети не теряют массы. Определить диспепсический синдром позволяет копрологический анализ. При нем в кале прослеживается избыток крахмала, жирных кислот.

При выявлении кишечных расстройств следует исключать смешанную форму болезни. Легочно-кишечные проявления муковисцидоза у детей и новорожденных – это опасное состояние, угрожающее жизни. Категории часто и длительно болеющих детей назначаются препараты для формирования специфической защиты организма против дыхательных инфекций. Без них сформируется летальный исход из-за инфицирования легочной ткани.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных не всегда являются острыми. Скрытое латентное течение напоминает хронический панкреатит. Воспаление стенки тонкого кишечника, недостаточность ферментов провоцирует диспептические расстройства. Затяжное течение, густота секрета приводит к развитию фиброзных изменений поджелудочной железы, сахарного диабета.

Атипичное течение с изолированным поражением желез внешней секреции у новорожденных проявляется чаще всего дистрофическим поражением печени. Состояние характеризуется увеличением размеров печени за счет патологии белкового, жирового обмена.

Вначале описанные обменные нарушения могут не возникать. Лабораторные тесты оказываются в норме. Цирротические поражения гепатоцитов сопровождаются медленным прогрессированием с синдромом портальной гипертензии. Для развития билиарного цирроза требуется время, поэтому состояние не диагностируется у новорожденных. Желтуха более специфична для муковисцидоза младенцев.

В заключение предлагаем родителям обратить внимание на симптомы муковисцидоза у новорожденных:

Несколько иные симптомы муковисцидоза у детей дошкольников:

Симптомы муковисцидоза у школьников:

Симптомы муковисцидоза у подростков:

Продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом снижена. При раннем выявлении, грамотном длительном лечении человек живет в среднем около 40 лет. Статистика показывает средний интервал жизни в условиях современной медицины – около 30 лет.

Качество отечественного лечения желает быть лучше. Иностранные врачи используют муколитические средства, антибиотики.

Врачи Российской Федерации не могут обеспечить достаточную поддержку детей с муковисцидозом. Ограниченное количество юных пациентов получает необходимые лекарства бесплатно. Проблема муковисцидоза у детей требует более тщательного анализа и проработки на всех уровнях от периферических амбулаторных заведений до Минздрава.

vnormu.ru

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся  тяжелейшим поражением желез наружной секреции. Название в переводе с латинского обозначает «густая слизь».  Именно те органы, которые вырабатывают и выделяют слизь, и поражаются при муковисцидозе.

Это наследственное системное поражение органов вынуждает пожизненно принимать лекарственные средства и проводить стационарное  лечение. Заболевание накладывает отпечаток на психологическое состояние ребенка, сокращает продолжительность жизни больного.

Причина

Причиной заболевания является мутация гена-регулятора густоты слизи. Генетический дефект (мутация) регулирующего гена приводит к повышению густоты и вязкости выделяемого железой секрета, нарушению его выведения по протокам. Возникший застой секрета в железах приводит к инфицированию его патогенной микрофлорой (золотистым стафилококком, синегнойной палочкой, гемофильной палочкой и др.) и развитию воспалительного процесса.

В настоящее время известно около двух тысяч видов мутации этого гена-регулятора. Если  оба родителя являются носителями мутированного  гена, то риск рождения ребенка с муковисцидозом равен 25% при любой по счету беременности.

Носители дефектного гена клинических проявлений заболевания не имеют.

В России рождается один ребенок с муковисцидозом на 10 тысяч новорожденных, а в США – 7-8 детей на 10 тысяч родившихся деток.  Вероятно, это связано с лучшей диагностикой заболевания.

Ребенок с муковисцидозом может родиться даже у здоровых родителей, которые сами не болеют, но являются носителями гена с мутацией, не зная об этом.

Симптомы

При муковисцидозе поражаются:

В зависимости от преимущественного поражения систем различают легочную, кишечную и смешанную формы  муковисцидоза. Наиболее распространена (до 80% от числа всех случаев) легочно-кишечная форма заболевания, то есть смешанная.

Некоторые ученые выделяют еще такие формы:

Болезнь имеет фазу ремиссии и фазу обострения, активность которой может быть малой и средней.

Проявления у новорожденных

Муковисцидоз может иметь первые клинические проявления уже в раннем послеродовом периоде: происходит закупорка просвета кишечника слишком густыми каловыми массами новорожденного (меконием).  Это состояние непроходимости кишечника называется «мекониальный илеус». Он проявляется у 15-20% детей с муковисцидозом.

Клиническими проявлениями мекониального илеуса являются: вздутие живота, рвота желчью, сухость и бледность кожных покровов.  Ребенок вялый, отказывается от груди.

При этом возможен заворот кишок, заращение просвета кишки и даже перфорация стенки кишечника. Эти осложнения могут привести к необходимости оперативного лечения новорожденного.

Возможно и позднее выделение мекония при муковисцидозе, и образование в кишечнике плотных каловых пробок.

При мекониальном илеусе у новорожденных отмечается длительная желтуха, но она может быть и самостоятельным проявлением муковисцидоза за счет повышенной густоты желчи и нарушения ее оттока.

Одним из симптомов муковисцидоза у новорожденных является соленый вкус кожи за счет отложения на коже кристалликов соли.

Если у младенца не было проявлений мекониального илеуса, то длительный период восстановления массы тела (первоначальной при рождении) и плохая прибавка веса в последующем также могут являться симптомами муковисцидоза.

Проявления у грудничков

Чаще всего симптомы заболевания проявляются в период введения прикорма или перевода малыша на искусственное вскармливание:

Степень выраженности симптомов может быть разной, что иногда затрудняет раннюю диагностику муковисцидоза.

У некоторых деток могут возникать повторные бронхиты или пневмонии с последующим формированием хронического бронхолегочного процесса с постоянной одышкой и назойливым сухим кашлем. Навязчивый сухой кашель часто вызывает рвоту, нарушает сон ребенка. Грудная клетка постепенно приобретает бочкообразную форму.

Густая слизь скапливается и в протоке поджелудочной железы, в результате чего ферменты не поступают в 12-перстную кишку, и тем самым нарушается переваривание пищи. Если ребенок получает соевые смеси или коровье молоко, то у него развивается анемия и могут появиться отеки в результате снижения уровня белков в организме.

Масса тела снижена, хотя аппетит у ребенка остается хорошим или даже повышенным. Подкожно-жировой слой и мышечная масса уменьшаются. Отмечается дефицит жирорастворимых витаминов А и D.

Проявления у подростков

Помимо нарастания признаков поражения бронхолегочной системы и недостаточности поджелудочной железы, отмечается задержка не только физического развития, но и полового созревания. Дети не выносят физических нагрузок.

Часто поражаются и верхние дыхательные пути: отмечается полипоз носа, хроническое воспаление придаточных пазух носа. Нарушения в бронхах могут быть более выраженными, чем в легких.

Дыхательные пути содержат гнойную вязкую массу, образующую пробки. Хронический процесс в легких развивается абсолютно у всех больных детей и ведет к нарушению функции легких: развитию дыхательной недостаточности.  При обострениях процесса повышается температура до высоких цифр, нарастает одышка, усиливается кашель.

Недостаточность поджелудочной железы нарастает, и у 17% подростков возникает сахарный диабет. Поражение печени постепенно приводит к формированию цирроза печени и варикозному расширению вен пищевода, из которых может возникать кровотечение.

Поражение пищеварительной системы при кишечной форме муковисцидоза может осложниться развитием язв, воспалением пищевода, желчного пузыря, кишечной непроходимостью и др.

Вследствие нарушения переваривания пищи усиливаются гнилостные процессы в кишечнике со значительным газообразованием, что вызывает приступообразные боли в животе. Стул учащен, значительно увеличивается количество зловонных каловых масс.

Проявление первых признаков муковисцидоза у детей

При легкой форме заболевания отмечается бледность кожных покровов, иногда сниженный аппетит, периодическая рвота (чаще вызванная кашлем), расстройство стула. Кашель появляется чаще в ночное время. Иногда эти проявления, особенно у новорожденного ребенка, расцениваются как обычное нарушение пищеварения, а кашель – как ОРВИ.

И только позже, при введении прикорма, при переводе малыша на искусственное вскармливание диагностируется муковисцидоз. Особенно ярко развивается клиническая картина заболевания при приеме ребенком соевых смесей, которые противопоказаны при муковисцидозе.

Для тяжелой формы характерны длительные и частые приступы кашля с первых дней жизни младенца.  Приступ может закончиться отделением вязкой мокроты, рвотой. Бронхиты и пневмонии, часто возникающие, имеют тяжелое течение и трудно лечатся.

Начинающееся обострение процесса проявляется такими симптомами:

Диагностика муковисцидоза

Предположительный диагноз ставится на основании клинических симптомов со стороны пораженных органов и систем.

Для достоверного подтверждения диагноза проводится потовый тест: количественное определение хлора в потовой жидкости.  При проведении пробы стимулируют потоотделение пилокарпином, собирают и измеряют количество выделенной жидкости и определяют содержание в ней хлора.

При клинических проявлениях муковисцидоза у детей или наличии заболевания у членов семьи уровень хлора свыше 60 мэкв/л является подтверждением диагноза. Потовый тест проводится 2-3 раза.

У детей до года о высокой вероятности муковисцидоза можно говорить при концентрации хлора свыше 30 мэкв/л.

Крайне редко (1:1000 больных муковисцидозом) может быть получен ложноотрицательный результат: хлора меньше 50 мэкв/л. Такой уровень хлора может быть при отеках, снижении содержания общего белка в крови и при недостаточном количестве потовой жидкости.  Поэтому следует учитывать, что отрицательный результат не является стопроцентной гарантией отсутствия заболевания.

Временное, преходящее повышение концентрации хлора может отмечаться при неадекватном социальном и семейном воспитании ребенка (жестокое обращение, недостаток внимания к ребенку), у детей с нервной анорексией (отказ от приема пищи с целью похудения в форме психического заболевания).

Ложноположительная проба обычно связана с техническими погрешностями проведения теста.

Подтверждением диагноза может также быть выявление при генетическом исследовании двух генных мутаций, отвечающих за муковисцидоз. Генную диагностику проводят в случае клинических проявлений, характерных для муковисцидоза, и нормальном уровне (или верхнем пределе нормы) хлора в потовой жидкости.

Обнаружение двух мутаций гена подтверждает диагноз при атипичном муковисцидозе или при наличии этого заболевания у родных братьев или сестер.

При выявлении муковисцидоза у ребенка на генную диагностику направляются и родители, и братья, сестры  малыша.

Обычно диагноз устанавливают и подтверждают у ребенка уже до года или же в раннем возрасте. Но у 10% больных заболевание диагностируется в подростковом возрасте и даже позже.

Тест на муковисцидоз достоверен уже через сутки после рождения, но в этот период не всегда удается получить необходимое количество потовой жидкости. Поэтому чаще пробу проводят малышу в 3-4- недельном возрасте.

В многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде.

Обнаружение при УЗИ плода повышенной эхогенности кишечника является свидетельством повышенного риска муковисцидоза. В этом случае проводится также генная диагностика.

При недостаточности поджелудочной железы определяют уровень ферментов ее в содержимом 12-перстной кишки (полученном через зонд у детей старшего возраста) и в кале. Это достаточно сложный тест.

В старшем возрасте свидетельством недостаточной функции поджелудочной железы является развитие сахарного диабета у пациентов с муковисцидозом.

Рентгенография органов грудной клетки и компьютерная томография позволяют выявить патологию со стороны бронхолегочной системы: расширение бронхов и скопление в них слизи, кисты, увеличение лимфоузлов, участки воспаления.

Исследование функции легких выявляет снижение жизненной емкости легких, увеличенный остаточный объем легких и другие изменения, свидетельствующие о недостаточном обогащении крови кислородом.

Придаточные пазухи носа при рентгеновском обследовании или компьютерной томографии затемнены.

Таким образом, для постановки диагноза «муковисцидоз» необходимо выявление четырех основных  диагностических критериев:

Согласно скринингу новорожденных (комплекса обследования с целью выявления наследственных аномалий и болезней), на 4 день жизни (у недоношенных малюток на 7 день) берут кровь для лабораторного исследования. При подозрении на муковисцидоз проводятся дополнительные исследования.

Лечение

В зависимости от степени тяжести, лечение может быть проведено в специализированном стационаре или дома. Цель терапии – борьба с развитием осложнений, облегчение состояния ребенка, однако вылечить это заболевание на современном уровне развития медицины невозможно.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным.

При легочной патологии применяются:

При преобладании поражения пищеварительного тракта применяются:

Прогноз 

Муковисцидоз является очень тяжелым заболеванием, прогноз зависит от наличия или отсутствия осложнений и от сроков проявления клинических симптомов болезни. При появлении симптомов у ребенка грудного возраста прогноз хуже. Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания и целенаправленное лечение ребенка.

В большей степени прогноз предопределяет степень выраженности бронхолегочного синдрома. При наслоении хронической инфекции, вызванной синегнойной палочкой, прогноз хуже.

Раньше большинство детей умирали до года. За последние 50 лет продолжительность жизни больных с муковисцидозом увеличилась. Смертность снизилась с 80% до 36%. 

Профилактика

При наличии в семье случаев муковисцидоза необходимо получение консультации и генетической диагностики перед планируемой беременностью.

Резюме для родителей

Доступность генетической консультации до развития беременности и генетическая диагностика обоих партнеров позволяет избежать рождения ребенка с муковисцидозом.

При появлении у ребенка вышеописанных симптомов необходимо обращаться к врачу. При своевременно поставленном диагнозе и правильном лечении можно облегчить состояние ребенка,  избежать частых обострений и продлить его жизнь.

К какому врачу обратиться

Если болезнь выявляется до рождения ребенка или сразу после этого, его начинает лечить неонатолог, а затем педиатр. Проводятся регулярные осмотры пульмонолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, ЛОР-врача. Родители консультируются у генетика.

Посмотрите популярные статьи

myfamilydoctor.ru

Муковисцидоз у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Муковисцидоз у новорожденных(кистозный фиброз поджелудочной железы) - код по международной классификации болезней МКБ-10: E84.9. Муковисцидоз — это заболевание, которое влечёт за собой патологические изменения в организме новорождённого. Это происходит по причине мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Белок, о котором идёт речь, отвечает за транспортировку электролитов сквозь клеточную мембрану. Когда ген мутирует, функции и структура белка серьёзно нарушаются. В результате этих трансформаций и изменений слизь, выделяемая железами, превращается в слишком вязкий секрет.

Симптомы

Существует несколько форм муковисцидоза у новорождённых, каждая из которых отличается определённой симптоматикой:

В настоящее время доступна внутриутробная диагностика муковисцидоза. Чтобы определить, нет ли у плода патологических изменений соответствующего характера, необходимо обратиться к генетику на сроке до восьми недель.

Если новорождённый страдает бронхо-лёгочной формой муковисцидоза, то уже в первые месяцы жизни станут заметными проблемы с дыхательной системой младенца. Отделение слизи будет существенно сниженным, а в мелких и средних секторах бронхов начнёт скапливаться густой секрет. В данном случае у малыша могут проявиться следующие характерные признаки недуга:

Кишечная форма муковисцидоза раньше всех проявляется у тех новорождённых, которые находятся на искусственном вскармливании. Это связано с тем, что характерной особенностью обсуждаемой формы недуга недостаточная активность ферментов кишечника и желудка. У маленького пациента в желудочно-кишечном тракте очень медленно и некачественно переваривается еда. Такие пациенты:

Если кишечная форма муковисцидоза заявила о себе в первые дни жизни новорождённого, то спустя неделю-полторы после диагностики кишечной непроходимости у крохи:

Независимо от того, какой формой обсуждаемого заболевания страдает новорождённый пациент, он будет солёным — в прямом смысле слова. Данный синдром так и называется — синдром солёного ребёнка. На кожице младенца начнёт кристаллизоваться соль. Особенно в тех местах, через которые происходит активное потоотделение.

Диагностика муковисцидоза у ребенка

Диагностирование обсуждаемой болезни — процесс сложный и многогранный. Прежде чем врач озвучит диагноз, маленькому, недавно родившемуся на свет пациенту совместно с его родителями придётся пройти немало инструментальных исследований и сдать достаточное количество анализов:

В ходе пренатальной диагностики новорождённых деток осматривают и исследуют на предмет наличия или отсутствия у них генетических недугов. Муковисцидоз является одним из таких заболеваний.

Осложнения

Последние прогнозы, которыми располагает современная медицина, сложно назвать радужными. При надлежащем уходе и своевременном симптоматическом лечении 50% больных муковисцидозом доживает до 28 лет.

Лечение

Вылечить муковисцидоз у младенца невозможно. В принципе, избавиться от болезни не выйдет в любом возрасте. Всё лечение, которое применяется в таком случае, является всего лишь симптоматическим.

Что можете сделать вы

Родительская роль в лечении данного заболевания у новорождённого ребёнка невероятно важная и нужная. Мама и папа должны понимать, что если у их крохи диагностировали муковисцидоз, то лечить его и ухаживать за ним необходимо будет всю оставшуюся жизнь. Безусловно, это огромная ответственность, требующая немало нервов и сил.

Мама и папа должны будут находиться рядом с малышом постоянно. Ведь только в этом случае родители смогут своевременно отреагировать на обострившийся недуг и быстро вызвать врача. Распознать обострение можно по следующим симптомам:

Диета при муковисцидозе, в том числе у новорожденных — один из жизненно важных факторов терапии. Родители детей с муковисцидозом должны уметь готовить блюда, когда малыши подрастут, с дополнительным калоражем, чтобы пища при этом была вкусной и питательной. Правильно подобранное и организованное питание при муковисцидозе у новорожденных ведет к снижению частоты бронхо-легочных обострений, увеличению продолжительности жизни и качества жизни. 

Что может сделать врач

Лекарственная терапия, которую назначает доктор, носит симптоматический характер. Она направлена на то, чтобы восстановить качественное функционирование кишечника, желудка или системы дыхания — в зависимости от того, какой формой муковисцидоза болен младенец. Лечение — спутник маленького пациента с рождения и до самого последнего дня. Муковисцидоз, у которого отсутствует симптоматическое лечение, приводит к летальному исходу. Поэтому при лечении муковисцидоза у новорожденных очень важно соблюдать  клинические рекомендации. 

Профилактика

Муковисцидоз является врождённым аутосомно-рецессивным заболеванием. Чтобы предотвратить рождение малыша с муковисцидозом, будущая мама должна на ранних сроках беременности обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Статьи на тему

Показать всё

Пользователи пишут на эту тему:

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании муковисцидоз у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг муковисцидоз у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как муковисцидоз у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга муковисцидоз у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить муковисцидоз у новорожденных детей и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

detstrana.ru


Смотрите также